新生儿先天性甲状腺功能低下是儿科最常见的内分泌疾病之一,同时也是新生儿中重点筛查的疾病之一。
先天性甲低为散发性,其中10%-15%为遗传性,多因为先天性甲状腺未发育、发育不全、异位及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起。
1.胚胎过程中甲状腺组织末发育或发育不全,常见于母亲息有自身免疫性疾病,如自身免疫性甲状腺疾患,使甲状腺组织成分进入血循环中,产生抗体,破坏胎儿甲状腺。
2.甲状腺异位;胚胎期田状腺在发育过程中逐渐下降至正常位置,若下降过程中出现停滞或迷走则可形成异位甲状腺,如舌根部、纵隔中、胸骨后等,以舌根部异位甲状腺最多见。
3.母体孕期摄入致甲状腺肿的药物如丙基硫氧咳暖、他巴陛等。
4.甲状腺激素合成及功能障碍,为家族性甲状腺肿型,是常染色体隐性遗传病。
常见的临床表现有智力迟钝、生长发育迟缓和基础代谢率低下。其中20%为过期产儿,孕中胎动较少,出生体重较大,生理黄疸期延长。通常先天性无甲状腺或者酶缺陷在婴儿早期即可出现症状,甲状腺发育不良同在在3-6个月后开始症状明显。
在《母婴保护法》中,新生儿甲状腺功能低下已经被列入法定筛查内容。目前大多采用生后2-3天的新生儿干血滴纸片酶联免疫测定法,可以精确、敏感而且简便易行的为诊断提供可靠依据。
不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要用甲状腺素终身治疗,并且注意及时复查,来维持正常生理功能。饮食中药注意给予足够的热量、蛋白质、维生素以及微量元素等,以保障婴儿生长需求。
一般在出生后1-2个月内开始使用治疗通常不会遗留神经系统损害,早期治疗90%智力可达到正常,因此需要注意愈早治疗效果愈好。若早期不注意,导致治疗不及时,可导致生长发育、智力均落后于同龄儿童。
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