睾丸是男性主性器官,其功能是产生精子,精子与卵子结合,形成新的个体,从而保证人类种族的延续。另外,还分泌雄性激素,可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此,无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变,均可以导致不育症。
第1节男性假两性畸形
(一)睾丸女性化综合征
在男性假两性畸形中,睾丸女性化综合征较为常见。此种病人有睾丸,性染色体组型为xy,性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素,但由于体细胞不能形成雄性激素受体,从而不能使生殖器男性化。
(二)睾酮合成障碍
在睾酮合成过程中,不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍,从而引起生殖器官不同程度的分化异常,从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长,呈去势体态,乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织,多伴有尿道下裂、双阴囊。
(三)5a-还原酶缺陷
这种患者,多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷,不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育,外生殖器分化不全,这是一种常染色体遗传病。
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