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安庆遗传代谢病是指哪些(遗传代谢病的主要危害)

时间:2023-12-06人气:作者: 未知

安庆遗传代谢病是指哪些(遗传代谢病的主要危害)

  遗传代谢病救助救病种

序号

疾病名称(别名、酶缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

2

戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症)

4

全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

5

生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

6

甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症)

7

甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素还原酶缺乏症)

8

甲基丙二酸血症CblB型(甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型)

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)

11

丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症)

12

β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症)

13

丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症)

14

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

16

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症)

17

乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病)

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)

23

短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

25

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型

28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)

31

高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症)

32

高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)

33

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)

34

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症)

35

酪氨酸病(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症)

36

枫糖尿症(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症)

37

同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症)

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症)

41

瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症)

42

精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症)

43

精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)

44

鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

46

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症)

49

先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

50

先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

51

先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,1型糖尿病

52

先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

53

先天性垂体功能不全,如:尿崩症

54

乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

55

果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

56

糖原累积病

57

先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

58

先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

59

氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

60

有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

61

先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

62

先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

63

先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes

64

先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

65

代谢性心肌病

66

代谢性肝病

67

代谢性脑病

68

溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

69

遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

70

神经节苷脂贮积病

71

线粒体病

72

神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征

73

神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

74

色素代谢异常,如:白化病

75

先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

76

蛋白糖基化异常

77

酮体生成障碍

78

过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良

  注:如不在上述救助病种名单中,但实为遗传代谢病的,交由复审专家评审委员会决定是否纳入救助范围。

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