江西赣州免费筛查的新生儿遗传代谢病有哪些?
答:江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病:
一、先天性甲状腺功能减低症(CH,又称呆小症。在新生儿期多无特异性临床症状。若出生后未及时诊断和治疗,将会导致生长迟缓和智力低下。)
二、苯丙酮尿症(PKU,发病率约1/10000,新生儿期多无临床症状。若不早期诊断和治疗,在出生3-4个月出逐渐出现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长,可出现智力发育明显落后、癫痫发作等症状。)
三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH,发病率约1/10000,临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度,常见的有以下几种类型:失盐危象患者可导致休克,甚至危及生命;高雄性激素血症患者,会出现女性男性化,第二性征发育不良或原发性闭经。男性性早熟。两性成年后身高均受损。)
四、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD,俗称蚕豆病,南方发病率较高,患者常在食用蚕豆或氧化类药物后发生红细胞膜破坏导致溶血,严重者可以危及生命。)
其中新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为我国《母婴保健法》规定的筛查项目。
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