2021年山西省免费产前筛查与诊断服务知识问答

　　一、为什么要接受产前筛查？

　　产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查的疾病包括以下三种：为妊娠15-20+6周（孕中期）的孕妇进行21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和神经管缺陷血清生化免疫筛查，这些疾病导致的出生缺陷会造成沉重的精神和经济负担。

　　二、为什么筛查后有的孕妇要接受产前诊断？

　　产前诊断是通过产科系统超声检查或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。

　　具体包括：（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。

　　三、常见的筛查及诊断手段有哪些？

　　1，NT超声检查 2，血清学筛查 3，无创DNA产前筛查

　　四、免费筛查与诊断是一直免费的吗？

　　孕妇每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。

　　五、如何享受免费筛查及诊断？

　　符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：

　　1.女方为本省户籍的；

　　2.男方为本省户籍、女方为外省户籍的；

　　3.居住在本省6个月以上的流动人口。

　　六、免费产前筛查与诊断遵循什么服务原则？

　　（一）自愿和知情同意原则。产前筛查与诊断要充分尊重孕妇意愿，在知情同意的基础上进行。

　　（二）义务告知原则。承担免费产前筛查与诊断服务的医疗卫生机构及医务人员，应履行告知孕妇产前筛查与诊断的义务。

　　（三）规范服务原则。各级医疗机构严格按照国家及省市各项要求提供服务。

　　（四）信息保密原则。各级医疗卫生机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

　　七、免费筛查与诊断的流程是什么？

　　（一）血液标本采集。孕妇携带居民身份证及复印件到采血机构接受血液标本采集（血液标本由固定专职人员、专用样品运输箱冷链运送（4℃～8℃冷藏条件），保证血液标本的质量和安全），并签订知情同意书和申请单。

　　（二）相关机构及时召回并转诊筛查结果为高风险孕妇。县级妇幼保健机构（也可委托其它相应项目医疗机构）根据产前筛查机构反馈的筛查结果，迅速召回高风险孕妇，同时发放县级妇幼保健机构出具的转诊单，并按规定将高风险孕妇（含自费开展无创DNA检测结果为高风险的孕妇）转往产前诊断机构进一步接受诊断。临界风险及高龄低风险孕妇，要根据各级医疗机构建议到相应的产前诊断机构自费选择无创DNA检测或接受产前诊断,进一步降低出生缺陷风险。

　　（三）产前诊断服务。产前诊断机构根据孕妇居民身份证、县级妇幼保健机构出具的转诊单，为高风险孕妇提供产前诊断服务，并签订知情同意书。