中唐筛查包括21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征。
由常染色体畸变引起的最常见的出生缺陷,这些儿童的主要临床特征是智力迟钝、身体发育不全和特殊的面部特征。大多数人在婴儿期就夭折了,由于智力障碍,幸存者只能从事简单的工作,而有的人无法照顾自己,这已经成为家庭和社会的负担。唐氏综合症的筛查已被广泛认可和采用,由于唐氏儿童智力低下,无法照顾自己,给社会和家庭带来一定负担,也没有治疗手段,因此最好在子宫内进行诊断,在出生前终止妊娠,以结束唐氏儿童的出生。
唐氏筛查需要空腹,因为要检查的项目是胎儿体内的各种激素,这些激素会受到饮食的影响,所以空腹是必要的。唐氏筛查可在怀孕15周至20周内完成,唐氏筛查主要是检测胎儿早期的染色体异常,即唐氏婴儿。如果孕妇年龄超过35岁,唐氏筛查不准确,需要进行无创DNA检查或羊膜穿刺术。如果唐氏筛查中有中或高风险,下一步就是做羊膜穿刺术。
唐氏筛查结果的时间与医院有直接关系,医院水平越高,实验室检测设备越先进,检测效率越高,检测结果的时间越短。在一些大型综合医院,唐氏筛查的结果可以在同一天看到。如果在一些规模相对较小的综合医院进行唐氏筛查,由于检测设备的影响,产生检测结果的时间可能在3-7天内。如果去一些基层医疗单位做唐氏筛查,通常会采集孕妇的血样,送到上级医院检查。这需要很长时间,通常约1-2周。
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