血友病缺乏凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ。血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A和血友病B。血友病A即遗传性抗血友病球蛋白缺乏症,缺乏凝血因子Ⅷ,血友病B即遗传性凝血因子Ⅸ缺乏症,缺乏凝血因子Ⅸ。
凝血因子Ⅷ是多由肝脏合成的球蛋白,也有少部分是经脾、肾和单核巨噬细胞等合成,而凝血因子Ⅸ是由肝脏合成的糖蛋白,需要维生素K参与合成。血友病是由于凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ基因突变,使蛋白数量或质量异常,从而影响凝血活性和功能,从而诱发此病。二者缺乏可引起凝血障碍而产生出血倾向,表现为患者皮肤、黏膜、肌肉出血或血肿,还会出现鼻出血、咯血、呕血、黑便、血尿等现象,血友病B的出血症状较血友病A轻。
血友病目前尚无根治的方法,主要以替代治疗为主。替代治疗是指为机体补充缺失的凝血因子,是防治血友病出血最重要的措施。其中新鲜血浆和新鲜冰冻血浆适用于轻型和中型血友病A患者,凝血酶原复合物浓缩剂适用于血友病B患者,重组FⅧ及FⅨ的功能特征、药代动力学等生化特征与血浆源制品大致相同,临床应用最安全、有效。另外对出血患者应积极使用促凝血药物进行止血治疗,如酚磺乙胺。患者在日常生活中需要避免外伤,减少剧烈活动,防止出血,饮食上注意不吃坚硬、生冷及变质的食物,避免对消化道黏膜造成损伤或引起胃肠道感染诱发出血。此外,血友病患者要注意配合医生治疗,定期监测凝血功能。
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